“Mis tres hijos han recibido un diagnóstico terminal”

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Una de cada 150.000 personas tendrá NPC. La enfermedad suele aparecer en la primera infancia y la esperanza media de vida es de apenas nueve años.

Es el resultado de la transmisión de dos copias de un gen defectuoso por parte de ambos padres al niño, que tendrá una probabilidad entre cuatro de contraer la enfermedad. (Seguir leyendo…)